Deficiencia de vitamina B12

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Dado que la proteína de unión requerida para el análisis es el FI, los anticuerpos anti-FI (comunes en la AP) deben ser eliminados químicamente de la muestra. En muchos pacientes con AP se obtienen valores normales o falsamente elevados de vitamina B12.

Los nuevos análisis que miden la holotranscobalamina (saturación de vit B12 de la transcobalamina) dan más especificidad que la que vitamina B12 sérica total. Para descartar el dx de DVB12 NO se deben usar los límites inferiores del rango normal referido por laboratorios.

Medición del ácido metilmalónico sérico y la homocisteína total: Útiles para hacer el dx de DVB12 en px que no han recibido tx. Los niveles del ac. metilmalónico sérico y de la homocisteína total están muy elevados en la mayoría (>98%) de los px con deficiencia clínica de vit B12. Estos niveles ↓ inmediatamente después del tx. Los niveles de estos metabolitos son normales hasta en el 50% de los px con niveles bajos de vit B12 que no muestran respuesta hematológica o neurológica al tx de reemplazo. Un nivel ↑ de ac metilmalónico sérico es muy específico de DVB12 a la vez que siempre ↓ con el tx con vit B12. En la IR se observa un ligero ↑ (300 a 700 nmol/l). Casi todos los px con anemia megaloblástica o mielopatía tienen niveles de ac metilmalónico >500 nmol/l, y el 86% tiene niveles >1.000 nmol/l.

PRUEBAS PARA DETERMINAR LA CAUSA DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA B12

Si el px consume suficiente cantidad de vitB12 y la deficiencia está confirmada → malabsorción.

Análisis (+) de Ac anti-FI o anticélulas parietales → AP (buscar enf. tiroidea autoinmune).

Nivel ↑ gastrina sérica en ayunas y nivel ↓pepsinógenoI sérico → gastritis atrófica crónica.

TRATAMIENTO DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA B12

Requerimiento diario de vitB12= 2,4 μg/día, cantidades >4 a 7 μg/día se asocian con valores más bajos de ácido metilmalónico. Px con DVB12 que tienen malabsorción, requieren reemplazo parenteral u oral en altas dosis. Adecuada suplementación resuelve la anemia megaloblástica, y mejora la mielopatía.

Vitamina B12 inyectable: (Cianocobalamina EUA, hidroxicobalamina Europa). Se retiene casi el 10% de las dosis inyectadas (100 de 1.000 μg). Px con anormalidades graves → recibir 1.000 μg, varias veces por semana (1-2 semanas), luego semanalmente hasta mejoría evidente, seguir con inyecciones mensuales. La respuesta hematológica es rápida, ↑ a la semana de reticulocitos y la corrección de la anemia megaloblástica a las 6 a 8 semanas. Px con anemia grave y síntomas cardíacos → transfusiones y diuréticos. La gravedad y la duración de las anormalidades neurológicas antes del tx influyen en el grado de recuperación. El tx de la AP es para toda la vida. Después de la recuperación clínica se interrumpe la suplementación con vitB12, los síntomas neurológicos recurren dentro de un corto período (6 meses), y la anemia megaloblástica lo hace en varios años.

Tratamiento oral en altas dosis: Dosis oral de 1.000 µg libera de 5-40 µg, aun si es ingerida con alimentos. Tx parenteral: 7 inyecciones de 1.000 µg de cianocobalamina por 1 mes, seguido de inyecciones mensuales. Una preparación de vitB12 oral apropiada mostró niveles significativamente inferiores de ac. metilmalónico a los 3 meses del seguimiento. Los pacientes deben recibir información acerca de los pro y los contras del tx oral vs. el tx parenteral e, independientemente del tipo de tx que se elija, aquellos con anemia perniciosa o malabsorción deben recordar que el reemplazo vitamínico es para toda la vida.

Áreas de incertidumbre: En los países con alimentos fortificados con folato (EUA y Canadá), la causa principal de hiperhomocisteinemia es la DVB12. Los estudios epidemiológicos muestran asociaciones importantes entre los niveles elevados de homocisteína y la enf. vascular y la trombosis.

Conclusiones y recomendaciones[pic 9]

La paciente tiene las anormalidades neurológicas que se observan en la deficiencia de la vitB12. Como el nivel de vitB12 puede estar por encima del nivel inferior de los límites de referencia del laboratorio, para documentar la DVB12 aun en los px con manifestaciones clínicas antes de iniciar el tx se pueden medir el ac. metilmalónico, la homocisteína, o ambos; en esta px los niveles elevados confirman el dx.

En ausencia de restricción de la dieta o por malabsorción, se debe seguir con las investigaciones (pruebas para AP -Ac anti-FI). Tanto el tx con vitB12 parenteral (8-10 inyecciones de 1.000 µg, seguidas de inyecciones de 1.000 µg mensuales) o el tx oral con altas dosis (1.000-2.000 µg/día) son efectivos.

El reemplazo efectivo de la vitamina permitirá la corrección del hemograma en 2 meses y la mejoría de los síntomas neurológicos en dentro de 6 meses.