IDENTIFICACIÓN CLINICO – EPIDEMIOLOGICO DE LA HEMOFILIA EN LA POBLACIÓN ADULTA DE LA COMUNIDAD BAJOS DE OCÚ EN EL AÑO 2017

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Beneficios

A las personas de esta comunidad, a los médicos y personal que colabora con el programa de atención a estas personas, así como también a las personas que lean este estudio para que sepan el problema que se está dando en este lugar.

Divulgación

Los resultados obtenidos de este estudio serán divulgados en una exposición al personal médico y sus colaboradores, al igual que a las personas de la comunidad en el Minsa Capsi de Ocú.

Alcance y delimitación de la investigación

Este estudio lleva un tiempo de febrero a diciembre del 2017 en el cual se va a investigar la prevalencia de hemofilia en la población adulta de la comunidad de los Bajos de Ocú.

Línea de investigación

Área ciencias de la salud: Tecnología Médica.

Marco Teórico

En épocas pasadas, la hemofilia A era considerada una enfermedad de la realeza: los hijos de la reina Victoria, portadora de hemofilia y clínicamente normal, transmitieron la enfermedad a varias familias de la realeza europea.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por manifestaciones hemorrágicas causadas por las bajas concentraciones plasmáticas del factor de coagulación VIII o IX. A la deficiencia del factor VIII se le conoce como hemofilia A y a la deficiencia del factor IX como hemofilia B. Ambos tipos de hemofilia tienen un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. La prevalencia de la hemofilia A es de uno entre 5000 recién nacidos vivos del sexo masculino. La hemofilia B afecta a uno de 30 000 hombres recién nacidos vivos, proporción que se mantiene en todas las razas.

Herencia en la hemofilia

El tipo de herencia en la hemofilia sigue las leyes mendelianas y se considera que es recesiva ligada al cromosoma X. Se conoce que las hijas de un hombre hemofílico son siempre portadoras y que los hijos de una mujer portadora tienen 50 % de probabilidad de padecer hemofilia. Tradicionalmente se ha considerado que solo los varones son los que padecen la hemofilia, sin embargo, puede haber situaciones en las cuales es posible que una mujer padezca hemofilia: una mujer con un padre hemofílico y una madre portadora, hija de una madre portadora de hemofilia. La hemofilia es resultado de mutaciones de los genes que codifican a los factores VIII y IX.

Detección de mujeres portadoras

Una mujer es una portadora obligada de hemofilia si se cumple una de las siguientes condiciones y, por lo tanto, el estudio de portador es innecesario:

• Su padre tiene hemofilia.

• Ella tuvo dos o más hijos con hemofilia.

• Ella tuvo un hijo con hemofilia y se encuentra una historia familiar bien documentada de hemofilia por la rama materna de su árbol genealógico.

La confirmación por laboratorio de un gen defectuoso del factor VIII o IX se lleva a cabo mediante dos tipos de análisis: ensayo del factor de la coagulación y técnicas basadas en el ADN. Si el factor VIII o IX de una mujer es muy bajo, es razonable asumir que es portadora. El diagnóstico por análisis de los genes del factor VIII o IX en las familias, ya sea por genes basados en polimorfismos o detecciones mutacionales, son los métodos preferidos de detección de portadoras y del diagnóstico prenatal de hemofilia. (Amador-Medina, 2013)

Niveles de gravedad de hemofilia

La hemofilia presenta tres grados de severidad: leve, moderada y grave.

La severidad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación en la sangre de la persona afectada.

Hemofilia leve Entre 5% y 40% de la cantidad normal de factor de coagulación. Cualquier persona (hombre o mujer) con 5-40 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación en la sangre

Hemofilia moderada Entre 1% y 5% de la cantidad normal de factor de coagulación. Una persona que tenga entre 1 y 5 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación en la sangre.

Hemofilia grave Menos del 1% de la cantidad normal de factor de coagulación. Una persona que tenga menos de 1 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación en la sangre. (Boulevard, 2012).

Criterios de sospecha clínica

Se sospecha que un paciente es hemofílico por las siguientes caracteriticas:

- Paciente de cualquier edad con hemorragia espontanea o desproporconadas al evento traumatico.

- Presencia de hematomas o equimosis

- Antecedentes familiares de línea materna.

Que se debe considerar

- Un 30% de los enfermos no presentan antecedentes familiares conocidos.

- Hemartrosis, es el evento más frecuente y representa el 65% a 80% de todas las hemorragias en el paciente hemofílico.

- Es frecuente que una persona con hemofilia a partir de la edad presente por lo menos un episodio al año de hematuria silenciosa. En la gran mayoría de los casos se considera espontanea sin poder demostrar origen evidente.

- Siempre hay que tener presente que existen mujeres llamadas portadoras de hemofilia que presentan niveles de factor VIII bajo o normal y se comportan clínicamente como pacientes con hemofilia. Las manifestaciones hemorrágicas son similares a la de los pacientes con hemofilia leve, además las metrorragias y los sangrados post parto. (chile, 2013)

Bibliografía

Amador-Medina, L. F. (2013). Hemofilia. mediggraphic, http://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2013/im136i.pdf.

Arias, F. (17 de Abril de 2016). Hemofilia: el mal que inhibe la coagulacion de la sangre. la prensa, págs. http://www.prensa.com/salud_y_ciencia/Hemofilia-mal-inhibe-coagulacion-sangre_0_4462053852.html.

Boulevard, R. L. (2012). portadores y mujeres con hemofilia. Federacion Mundial de Hemofilia, http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1532.pdf.

chile, m. d. (2013). guia clinica hemofilia. chile: http://www.bibliotecaminsal.cl/wp/wp-content/uploads/2016/04/hemofilia.pdf.

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